Websites

Informatieve Websites voor o.a. Richtlijnen en Formulieren


Nationaal

NVK-richtlijnen

- NAVG richtlijnen

- VKGN richtlijnen

Artsengenetica.nl

Deze website over genetica is ontwikkeld door het Erfocentrum in opdracht van - en in samenwerking met - de VKGN.

U vindt hier:

  • Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica
  • Praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek
  • Verdiepingsinformatie over (basis)genetica en beknopte informatie over erfelijke ziekten

Internationaal

Orphanet

- www.rarebestpractices.eu

- genereviews


Diagnostiek

Landelijk overleg DNA-diagnostiek

- Landelijk overleg Enzymdiagnostiek

RIVM, pre- en neonatale screening

Forum Biotechnologie en Genetica


Expertise Centra

- Zichtopzeldzaam

Een overzicht van alle erkende Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, de aandoeningen die zij vertegenwoordigen, en hun pagina op Orphanet is te vinden op zichtopzeldzaam.

- Overzicht expertise centa in Nederland

Expertisezoeker.nl   Wil je weten of er voor jouw ziekte in Nederland een expertisecentrum is? Zet de naam van de ziekte in het invul vak en klik op ‘zoek’.

Zeldsamen.nl  Vragen over de medische problemen, de dagelijkse zorg en juiste begeleiding van je kind. ZeldSamen verbindt ouders/verzorgers en ook zorgprofessionals met elkaar om ervaringen te delen en zo samen de antwoorden te vinden.

Onderwijs/ E-learning

Klinische Genetica (onderwijs/bronnen)

Door Erfocentrum ontwikkelde e-learningmodules over de vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen. Deze nascholing is geaccrediteerd. De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:

Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts (jeugdartsen)

​Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening –  Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen
 (huisartsen)

Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding  (kinderartsen) 

Ze zijn ook toegankelijk via https://www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum


Literatuur

OMIM & GeneReviews (pubmed)


Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking

www.uniek-erfelijk.nl

- www.rarechromo.org

- www.ikhebdat.nl

- syndromen.net

- wijzienjewel.nl

Na de diagnose brochure: Een praktisch boekje voor ouders nadat zij een diagnose hebben ontvangen over de ziekte van hun kind


Ouder- en Patientorganisaties

VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)

- www.wijzienjewel.nl

- CPnederland