Kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen
Een belangrijk deel van de patiëntpopulatie van de kinderarts wordt gevormd door kinderen met complexe problematiek ten gevolge van aangeboren afwijkingen of zeldzame syndromen, al dan niet in combinatie met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand.
Gezien de snelle genetische ontwikkelingen blijkt het voor veel algemeen werkende kinderartsen lastig om up-to-date te blijven als het gaat om kennis over complexe en / of genetische aandoeningen. Aangezien de kinderarts vaak functioneert als “een spin in het web” , is dit echter wel essentieel voor doelmatige zorg en follow-up van kinderen met EAA-problematiek. Het gaat dan vooral over kennis over (syndroom) specifieke bijkomende geassocieerde symptomen die tijdens de kindertijd ontstaan, zoals problemen van de zintuigen, het bewegingsapparaat en / of een verhoogd risico op maligniteiten.
De Kinderarts-EAA heeft kennis omtrent deze complexe problematiek en werkt vaak samen in multidisciplinair verband. Het komen tot een diagnose, de organisatie van zorg, begeleiding en follow-up vraagt om samenwerking met diverse aanverwante subspecialismen zoals onder andere klinische genetica, kinderneurologie, kinderrevalidatie, kinder-& jeugdpsychiatrie en AVG. Hierin is het belangrijk dat de algemeen kinderarts, de kinderarts-EAA en de klinisch geneticus nauw contact met elkaar houden, bijvoorbeeld in gestructureerde samenwerkingsverbanden in de regio.