Amsterdam UMC

Dr. L. Menke, kinderarts -erfelijke en aangeboren aandoeningen EAA, Amsterdam UMC

Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO)

Center for Marfan syndrome https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-centre-for-marfan-syndrome/

National Cornelia de Lange Expert Centre / Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (Cornelia de Lange syndroom, Rubinstein Taybi syndroom, Pitt-Hopkins syndroom, Marshall-Smith syndroom, Progeria) https://www.amc.nl/web/mijn-kind-heeft-een-afspraak-1/algemene-pediatrie-kind/kindergeneeskunde-1/amsterdam-expertise-centrum-ontwikkelingsstoornissen-aecokinderpolikliniek-.htm

Amsterdam Lysosome Center ("Sphinx") (ziekte van Gaucher, ziekte van Fabry, Niemann-Pick type A, Nieman-Pick type B, Niemann-Pick type C, Mucopolysaccharidose type I, III, Iv) https://www.amc.nl/web/specialismen/expertisecentra/sphinx-1.htm https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-amsterdam-lysosome-center-sphinx/ https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/metabole-centra/

Dutch Centre for Peroxisomal disorders (Peroxisome biogenesestoornis / Zellweger syndrome spectrum, stoornis van peroxisomal alfa-, beta, omega oxidatie, rhizomele chondrodysplasia punctata, non-syndromale pontocerebellaire hypoplasie) https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-dutch-centre-for-peroxisomal-disorders/

Centre for Genetic Metabolic Diseases Amsterdam (Galactosemie, Phenylketonurie) https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-centre-for-genetic-metabolic-diseases-amsterdam/

Centre for Neuromuscular Diseases (neuromusculaire aandoeningen, motorische neuronziekte, amyotrofische lateraal sclerose, primaire sclerose en progressieve musculaire atrofie, idiopathische inflammatoire myopathie, incl dermatomyositis, necrotiserende autoimmuun myopathie en inclusion body myositis, poliomyelitis, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, chornische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, inclusief Guillain-Barré syndroom, CIDP, MMN https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-centre-for-neuromuscular-diseases/

National Centre for primary hyperoxaluria (primaire hyperoxalurie) https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-national-centre-for-primary-hyperoxaluria/

Samen met Leiden:

CAHAL (Center for Congenital Heart Disease Amsterdam-Leiden, adult CHD) https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/amc-cahal-center-for-congenital-heart-disease-amsterdam-leiden-adult-chd/ https://www.cahal.nl/cahal/cahalcms3.nsf/viewdoc/hom-01?opendocument