Websites

Informatieve Websites voor o.a. Richtlijnen en Formulieren

Nationaal

- NVK-richtlijnen

- NAVG richtlijnen

- VKGN richtlijnen

- Artsengenetica.nl

Deze website over genetica is ontwikkeld door het Erfocentrum in opdracht van - en in samenwerking met - de VKGN.

U vindt hier:

Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica
Praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek
Verdiepingsinformatie over (basis)genetica en beknopte informatie over erfelijke ziekten

Internationaal

- Orphanet

- www.rarebestpractices.eu

- genereviews

Diagnostiek

- Landelijk overleg DNA-diagnostiek

- Landelijk overleg Enzymdiagnostiek

- RIVM, pre- en neonatale screening

- Forum Biotechnologie en Genetica

Expertise Centra

- Zichtopzeldzaam

Een overzicht van alle erkende Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, de aandoeningen die zij vertegenwoordigen, en hun pagina op Orphanet is te vinden op zichtopzeldzaam.

- Overzicht expertise centa in Nederland

- Expertisezoeker.nl Wil je weten of er voor jouw ziekte in Nederland een expertisecentrum is? Zet de naam van de ziekte in het invul vak en klik op ‘zoek’.

- Zeldsamen.nl Vragen over de medische problemen, de dagelijkse zorg en juiste begeleiding van je kind. ZeldSamen verbindt ouders/verzorgers en ook zorgprofessionals met elkaar om ervaringen te delen en zo samen de antwoorden te vinden.

Onderwijs/ E-learning

- Klinische Genetica (onderwijs/bronnen)

Door Erfocentrum ontwikkelde e-learningmodules over de vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen. Deze nascholing is geaccrediteerd. De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:

Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts (jeugdartsen)

Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening – Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen (huisartsen)

Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding (kinderartsen)

Ze zijn ook toegankelijk via https://www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum.

Literatuur

- OMIM & GeneReviews (pubmed)

Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking

- www.uniek-erfelijk.nl

- Na de diagnose brochure: Een praktisch boekje voor ouders nadat zij een diagnose hebben ontvangen over de ziekte van hun kind

Ouder- en Patientorganisaties

- VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)

- www.wijzienjewel.nl

- CPnederland

- Korter maar krachig - vereniging voor mensen met een amputatie en/of aangeboren reductie van een ledemaat.