Websites
Informatieve Websites voor o.a. Richtlijnen en Formulieren
Nationaal
Deze website over genetica is ontwikkeld door het Erfocentrum in opdracht van - en in samenwerking met - de VKGN.
U vindt hier:
- Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica
- Praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek
- Verdiepingsinformatie over (basis)genetica en beknopte informatie over erfelijke ziekten
Internationaal
- Orphanet
Diagnostiek
- Landelijk overleg DNA-diagnostiek
- Landelijk overleg Enzymdiagnostiek
- RIVM, pre- en neonatale screening
- Forum Biotechnologie en Genetica
Expertise Centra
Een overzicht van alle erkende Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, de aandoeningen die zij vertegenwoordigen, en hun pagina op Orphanet is te vinden op zichtopzeldzaam.
- Overzicht expertise centa in Nederland
- Expertisezoeker.nl Wil je weten of er voor jouw ziekte in Nederland een expertisecentrum is? Zet de naam van de ziekte in het invul vak en klik op ‘zoek’.
- Zeldsamen.nl Vragen over de medische problemen, de dagelijkse zorg en juiste begeleiding van je kind. ZeldSamen verbindt ouders/verzorgers en ook zorgprofessionals met elkaar om ervaringen te delen en zo samen de antwoorden te vinden.
Onderwijs/ E-learning
- Klinische Genetica (onderwijs/bronnen)
Door Erfocentrum ontwikkelde e-learningmodules over de vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen. Deze nascholing is geaccrediteerd. De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:
Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts (jeugdartsen)
Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening – Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen (huisartsen)
Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding (kinderartsen)
Ze zijn ook toegankelijk via https://www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum.
Literatuur
Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking
Ouder- en Patientorganisaties
- VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)
- Korter maar krachig - vereniging voor mensen met een amputatie en/of aangeboren reductie van een ledemaat.