Websites

Informatieve Websites voor o.a. Richtlijnen en Formulieren


Nationaal

NVK-richtlijnen

- NAVG richtlijnen

- VKGN richtlijnen

Artsengenetica.nl

Deze website over genetica is ontwikkeld door het Erfocentrum in opdracht van - en in samenwerking met - de VKGN.

U vindt hier:

  • Criteria voor verwijzing naar de klinische genetica
  • Praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek
  • Verdiepingsinformatie over (basis)genetica en beknopte informatie over erfelijke ziekten

Internationaal

Orphanet

- www.rarebestpractices.eu


Diagnostiek

Landelijk overleg DNA-diagnostiek

- Landelijk overleg Enzymdiagnostiek

RIVM, pre- en neonatale screening

Forum Biotechnologie en Genetica


Expertise Centra

- Overzicht expertise centa in Nederland

Expertisezoeker.nl

Onderwijs/ E-learning

Klinische Genetica (onderwijs/bronnen)

Door Erfocentrum ontwikkelde e-learningmodules over de vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen. Deze nascholing is geaccrediteerd. De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:

Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts (jeugdartsen)

Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening –  Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen (huisartsen)

Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding  (kinderartsen) 

Ze zijn ook toegankelijk via https://www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum


Literatuur

OMIM & GeneReviews (pubmed)


Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking

www.uniek-erfelijk.nl

- www.rarechromo.org

- www.ikhebdat.nl


Ouder- en Patientorganisaties

VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)

- www.wijzienjewel.nl