Nieuws
Reactie sectie EAA op NVTG artikel
Behandelen van kinderen met een zeldzame diagnose is maatwerk
Geachte collegae,
Met veel belangstelling lazen we uw artikel over een meisje met het 16p11.2 deletie syndroom inclusief uw zoektocht naar passende medische begeleiding en informatie voor ouders. Graag willen we een suggestie doen voor het verwijzen van deze kinderen voor verdere begeleiding. Binnen de kindergeneeskunde bestaat het subspecialisme Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Deze kinderartsen zijn opgeleid om kinderen met syndromale aandoeningen te behandelen. De kinderartsen-EAA zijn met kinderartsen met EAA als aandachtsgebied verenigd in de sectie EAA, waar ook klinisch genetici lid van zijn. Binnenkort verschijnt op onze website (https://www.erfelijke-en-aangeboren.nl) een overzicht van deze kinderartsen, zodat gemakkelijker verwezen kan worden. In vier academische centra (Maastricht, Rotterdam, Nijmegen en binnenkort Amsterdam) worden fellows-EAA opgeleid in nauwe samenwerking met de klinische genetica. Deze kinderartsen zijn zowel in het diagnostische traject als in de behandeling, met of zonder etiologische diagnose betrokken. Zij werken meestal multidisciplinair, met de klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts-metabole ziekten, kinderpsychiater, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en kinderrevalidatiearts als belangrijkste partners en fungeren als spin in het web. Ze zijn ervaren in het behandelen van specifieke syndromale medische aspecten inclusief gedrag- en slaapstoornissen. Ze denken mee over onderwijs, dagbesteding, respite care en bieden zo nodig palliatieve zorg. Ook is de kinderarts-EAA betrokken bij de door u genoemde Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, zoals het ENCORE Expertisecentrum Rotterdam en het Rett Expertisecentrum in Maastricht en gelieerde behandelcentra in grote STZ ziekenhuizen.
Door de introductie van meer geavanceerde diagnostische technieken zoals Next Generation Sequencing (NGS)-panels en Whole Exome Sequencing (WES) zien ze steeds meer kinderen met nog zeldzamere moleculaire diagnoses. Het is belangrijk voor ouders om bij een kinderarts onder behandeling te zijn die participeert in multidisciplinaire samenwerkingsverbanden teneinde snel toegang te krijgen tot nieuwe ontwikkelingen op het gebied van deze zeldzame ziekten. Dit is beschreven in de NVK Richtlijn voor Etiologische Diagnostiek bij kinderen met een Ontwikkelingsachterstand van november 2018 (https://www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnen-overzicht ), waar uw beroepsgroep eveneens aan meegewerkt heeft. U refereert helaas nog naar de versie uit 2005.
Behandelen van kinderen met een zeldzame diagnose is maatwerk. Wij onderschrijven uw boodschap van harte en hopen de rol van de kinderarts-EAA in deze zorg te hebben kunnen verduidelijken.
Met vriendelijke groet,
Het bestuur van de sectie EAA NVK,
Karen Bindels-de Heus (voorzitter, kinderarts-EAA), Erasmus MC Sophia, Rotterdam
Dr. Stella de Man (secretaris, kinderarts-EAA), Amphia Ziekenhuis, Breda
Dr. Annette van den Elzen (secretaris, kinderarts), Reinier de Graaf Gasthuis, Delft
Dr. Merel Klaassens (opleider, kinderarts EAA), Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht
Dr. Vincent Roelfsema (penningmeester, kinderarts-kinderneuroloog), Martini Ziekenhuis, Groningen
Dr. Jos Draaisma (kinderarts), Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Dr. Carsten Lincke (opleider, kinderarts EAA), Erasmus MC Sophia, Rotterdam
Reacties
Log in om de reacties te lezen en te plaatsen